ภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
| ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศแบบบรูตัน, โรคบรูตัน[1]: 83 |
 | |
| โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) ในภาพแสดงโครงสร้างของไคเนสดังกล่าว | |
| สาขาวิชา | วิทยาภูมิคุ้มกัน |
ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (อังกฤษ: X-linked agammaglobulinemia; XLA) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ (อังกฤษ: sex-linked agammaglobulinemia) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดแบบบรูตัน (อังกฤษ: Bruton type agammaglobulinemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบยาก ค้นพบครั้งแรกในปี 1952 โรคส่งผลให้ภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่องในการต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคนี้เป็นภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X จึงเป็นโรคที่พบได้มากในผู้ชาย ผู้ที่ป่วยด้วย XLA พบว่ากระบวนการสร้างเม็ดเลือดขาวไม่มีการผลิตบีเซลล์ที่โตเต็มวัย[2] ส่งผลให้เกิดแกมมาโกลบูลินต่ำหรือไม่มีเลย แกมมาโกลบูลินนี้รสมถึงแอนติบอดี ปกติแล้ว บีเซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งช่วยป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อผ่านภูมิคุ้มกันแบบฮิวเมอรอล ผู้ป่วย XLA ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อที่รุนแรงและอาจถึงชีวิต
โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) นำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาของบีเซลล์ จากระยะพรีบีเซลล์เข้าสู่บีเซลล์ที่ยังไม่เจริญ ฉะนั้นจึงลดการผลิตอิมมูโนโกลบูลินในเลือด ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ในวัยเด็กด้วยการติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยเฉพาะจากแบคทีเรียมีแคปซูลหุ้ม ชนิดนอกเซลล์[3] XLA เป็นโรคที่มีความชุกต่ำ สามารถพบได้ในทารกเกิดใหม่ 1 ใน 200,000 คน[4] และอยู่ที่ 1 ต่อ 100,000[5] ในทารกเกิดใหม่เพศชาย โดยไม่มีพรีดิสพอซิชั่นในทางชาติพันธุ์
การรักษา XLA ใช้การถ่ายออนติบอดีเข้าร่างกายผู้ป่วย การรักษาด้วยแกมมาโกลบูลินนี้ไม่สามารถกู้คืนบีเซลล์ได้ แต่เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของโรคและโอกาสติดเชื้อผ่านการให้ภูมิคุ้มกันรับมาจากแอนติบอดีที่ได้รับจากภายนอกร่างกาย[3]
มิวเทชั่นที่ก่อโรค XLA อยู่บนโครโมโซม X (Xq21.3-q22) บนตำแหน่งยีนตัวเดียวที่ค้นพบในปี 1993[3] XLA มีการอธิบายไว้ครั้งแรกโดยออกเดิน บรูตัน ในงานวิจัยชิ้นสำคัญที่เผยแพร่ในปี 1952 อธิบายกรณีเด็กชายที่ไม่สามารพัฒนาภูมิคุ้มกันเพื่อรับมือกัยโรคติดเชื้อที่พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก[6]
อ้างอิง[แก้]
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; และคณะ (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ "X-linked Agammaglobulinemia: Immunodeficiency Disorders: Merck Manual Professional". สืบค้นเมื่อ 2008-03-01.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 X-Linked Agammaglobulinemia Patient and Family Handbook for The Primary Immune Diseases. Third Edition. 2001. Published by the Immune Deficiency Foundation
- ↑ Chun, Jin-Kyong; Lee, Taek Jin; Song, Jae Woo; Linton, John A; Kim, Dong Soo (2008-02-29). "Analysis of Clinical Presentations of Bruton Disease: A Review of 20 Years of Accumulated Data from Pediatric Patients at Severance Hospital". Yonsei Medical Journal. 49 (1): 28–36. doi:10.3349/ymj.2008.49.1.28. ISSN 0513-5796. PMC 2615253. PMID 18306466.
- ↑ Mahmoudi, Massoud (2007). Allergy and Asthma: Practical Diagnosis and Management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147173-2.
- ↑ Bruton OC (1952). "Agammaglobulinemia". Pediatrics. 9 (6): 722–8. PMID 14929630.. Reproduced in Buckley CR (1998). "Agammaglobulinemia, by Col. Ogden C. Bruton, MC, USA, Pediatrics, 1952;9:722-728". Pediatrics. 102 (1 Pt 2): 213–5. PMID 9651432.
แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |