ภาวะพหุสัณฐานของยีน

ยีนซึ่งควบคุมสีขนมีภาวะพหุสัณฐาน

ยีนหนึ่ง ๆ จัดว่ามี ภาวะพหุสัณฐาน (อังกฤษ: gene polymorphism) ถ้ามีอัลลีลมากกว่าหนึ่งอย่างที่โลคัสของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยอัลลีลแต่ละอย่างจะต้องมีในกลุ่มประชากรในอัตราร้อยละ 1 เป็นอย่างน้อย

ภาวะพหุสัณฐานของยีนอาจเกิดในบริเวณใดก็ได้ภายในจีโนม โดยมากจะไม่เปลี่ยนหน้าที่หรือการแสดงออกของยีน บางอย่างอาจมองเห็น เช่น ในสุนัข โลคัส E อาจมีอัลลีล 1 ใน 5 อย่าง คือ E, E^m, E^g, E^h และ e สุนัขที่มีอัลลีลลูกผสมต่าง ๆ กันจะมีสีขนและรูปแบบสีขนต่าง ๆ กัน

รูปแปรพหุสัณฐานอาจทำให้ยีนมีการแสดงออกผิดปกติ หรือทำให้ผลิตโปรตีนผิดปกติ ซึ่งอาจเป็นเหตุหรือสัมพันธ์กับโรค ตัวอย่างก็คือ ยีนเอนไซม์ CYP4A11 อาจมีรูปแบบพหุสัณฐาน โดยแทนที่ cytosine ด้วย thymidine ที่นิวคลีโอไทด์ตำแหน่ง 8590 ของยีน และมีผลให้ผลิตโปรตีนซึ่ง phenylalanine ได้แทนที่ด้วย serine ที่กรดอะมิโนตำแหน่ง 434 โปรตีนรูปแบบนี้ลดฤทธิ์ของเอนไซม์ในการแปลง arachidonic acid ให้เป็น eicosanoid คือ 20-hydroxyeicosatetraenoic acid ซึ่งควบคุมความดันเลือด งานศึกษาหนึ่งพบว่า มนุษย์ที่มียีนเช่นนี้ทั้งแบบเดี่ยวและคู่ (ที่โครโมโซม) เกิดความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลันเหตุขาดเลือด (ischemic stroke) และโรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจมากกว่าปกติ

ยีนซึ่งเป็นพหุสัณฐานมากที่สุดซึ่งรู้จักก็คือ major histocompatibility complex (MHC) โมเลกุล MHC มีหน้าที่ทางภูมิคุ้มกันและมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ที มีอัลลีลเกินกว่า 32,000 ชนิดสำหรับยีน MHC class I และ MHC class II ในมนุษย์ โดยประเมินว่ามีรูปแบบเกินกว่า 200 อย่างสำหรับโลคัส HLA-B และ HLA-DRB1