ข้ามไปเนื้อหา

ภาวะพหุสัณฐานของยีน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ยีนซึ่งควบคุมสีขนมีภาวะพหุสัณฐาน

ยีนหนึ่ง ๆ จัดว่ามี ภาวะพหุสัณฐาน (อังกฤษ: gene polymorphism) ถ้ามีอัลลีลมากกว่าหนึ่งอย่างที่โลคัสของยีนนั้นภายในกลุ่มประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้น [1] โดยอัลลีลแต่ละอย่างจะต้องมีในกลุ่มประชากรในอัตราร้อยละ 1 เป็นอย่างน้อย[2]

ภาวะพหุสัณฐานของยีนอาจเกิดในบริเวณใดก็ได้ภายในจีโนม โดยมากจะไม่เปลี่ยนหน้าที่หรือการแสดงออกของยีน[3] บางอย่างอาจมองเห็น เช่น ในสุนัข โลคัส E อาจมีอัลลีล 1 ใน 5 อย่าง คือ E, Em, Eg, Eh และ e[4] สุนัขที่มีอัลลีลลูกผสมต่าง ๆ กันจะมีสีขนและรูปแบบสีขนต่าง ๆ กัน[5]

รูปแปรพหุสัณฐานอาจทำให้ยีนมีการแสดงออกผิดปกติ หรือทำให้ผลิตโปรตีนผิดปกติ ซึ่งอาจเป็นเหตุหรือสัมพันธ์กับโรค ตัวอย่างก็คือ ยีนเอนไซม์ CYP4A11 อาจมีรูปแบบพหุสัณฐาน โดยแทนที่ cytosine ด้วย thymidine ที่นิวคลีโอไทด์ตำแหน่ง 8590 ของยีน และมีผลให้ผลิตโปรตีนซึ่ง phenylalanine ได้แทนที่ด้วย serine ที่กรดอะมิโนตำแหน่ง 434[6] โปรตีนรูปแบบนี้ลดฤทธิ์ของเอนไซม์ในการแปลง arachidonic acid ให้เป็น eicosanoid คือ 20-hydroxyeicosatetraenoic acid ซึ่งควบคุมความดันเลือด งานศึกษาหนึ่งพบว่า มนุษย์ที่มียีนเช่นนี้ทั้งแบบเดี่ยวและคู่ (ที่โครโมโซม) เกิดความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดสมองเฉียบพลันเหตุขาดเลือด (ischemic stroke) และโรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจมากกว่าปกติ[6]

ยีนซึ่งเป็นพหุสัณฐานมากที่สุดซึ่งรู้จักก็คือ major histocompatibility complex (MHC) โมเลกุล MHC มีหน้าที่ทางภูมิคุ้มกันและมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ที มีอัลลีลเกินกว่า 32,000 ชนิดสำหรับยีน MHC class I และ MHC class II ในมนุษย์ โดยประเมินว่ามีรูปแบบเกินกว่า 200 อย่างสำหรับโลคัส HLA-B และ HLA-DRB1[7]

เชิงอรรถและอ้างอิง

[แก้]
  1. "Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary | Biology-Online Dictionary". September 2020.
  2. "Genetic Testing Report-Glossary". National Human Genome Research Institute (NHGRI) (ภาษาอังกฤษแบบอเมริกัน). สืบค้นเมื่อ 2017-11-08.
  3. Chanock, Stephen (2017-05-22). "Technologic Issues in GWAS and Follow-up Studies" (PDF). Genome.gov. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิม (PDF)เมื่อ 2018-08-22. สืบค้นเมื่อ 2021-11-10.
  4. "Dog Coat Colour Genetics".
  5. "E-Locus (Recessive Yellow, Melanistic Mask Allele)". www.animalgenetics.us. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2017-10-30. สืบค้นเมื่อ 2017-11-08.
  6. 6.0 6.1 Wu, CC; Gupta, T; Garcia, V; Ding, Y; Schwartzman, ML (2014). "20-HETE and blood pressure regulation: clinical implications". Cardiology in Review. 22 (1): 1–12. doi:10.1097/CRD.0b013e3182961659. PMC 4292790. PMID 23584425.
  7. Bodmer, J. G.; Marsh, S. G. E.; Albert, E. D.; Bodmer, W. F.; Bontrop, R. E.; Dupont, B.; Erlich, H. A.; Hansen, J. A.; Mach, B. (1999-04-01). "Nomenclature for factors of the HLA system, 1998". European Journal of Immunogenetics (ภาษาอังกฤษ). 26 (2–3): 81–116. doi:10.1046/j.1365-2370.1999.00159.x. ISSN 1365-2370. PMID 10331156.