พอร์ไฟเรีย

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
พอร์ไฟเรีย
(Porphyria)
Urine of patient with porphyria.png
(ซ้าย) ปัสสาวะของผู้ป่วยในวันแรกก่อนสัมผัสแสงอาทิตย์
(ขวา) ปัสสาวะของผู้หลังสัมผัสแสงอาทิตย์ต่อเนื่อง 3 วัน แสดงให้เห็นการเปลี่ยนสีที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค
การออกเสียง
สาขาวิชาHematology, dermatology, neurology
อาการDepending on subtype–abdominal pain, chest pain, vomiting, confusion, constipation, fever, seizures, blisters with sunlight[1][2]
การตั้งต้นRecurrent attacks that last days to weeks[2]
สาเหตุส่วนใหญ่จากพันธุกรรม[2]
วิธีวินิจฉัยตรวจเลือด, ตรวจปัสสาวะ, ตรวจอุจจาระ, ตรวจพันธุกรรม[2]
โรคอื่นที่คล้ายกันLead poisoning, alcoholic liver disease[3]
การรักษาขึ้นกับชนิดและอาการ[2]
ความชุก1 ถึง 100 ใน 50,000 ประชากร[1]

พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารพอร์ไฟรินมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาทและผิวหนัง[1] ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน[1] ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน สับสน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และชีพจรเร็ว[1][2][4] อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์[2] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก[4] สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่นการดื่มสุรา การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด[2][4] หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดตุ่มน้ำพองหรือมีอาการคันเมื่อถูกแสงแดด[2]

พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง[2] การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศลักษณะเด่น ก็ได้[1] พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิดพอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสมในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น[1] กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างฮีมลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ[1] อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับหรือไขกระดูก[1] การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ[2] บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรมเพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น[2]

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย[2] อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด[2] ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ[2] บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ[2]

ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน[1] แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร[1] ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก[2] ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา[1] โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส[5] กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler[5] ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ[5]

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 "porphyria". GHR. กรกฎาคม 2009. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 26 ตุลาคม 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  2. 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 2.15 2.16 "Porphyria". NIDDK. กุมภาพันธ์ 2014. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 26 ตุลาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 25 ตุลาคม 2016. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  3. Dancygier, Henryk (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases: (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1088. ISBN 9783642045196. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 8 กันยายน 2017. {{cite book}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)
  4. 4.0 4.1 4.2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). "Update review of the acute porphyrias". British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.
  5. 5.0 5.1 5.2 McManus, Linda (2014). Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. p. 1488. ISBN 9780123864574. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 8 กันยายน 2017. {{cite book}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help)

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก