นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไบยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
(Neurofibromatosis type 1)
NF-1-Tache cafe-au-lait.jpg
ปานสีกาแฟใส่นม (Cafe-au-lait spots) เป็นลักษณะอย่างหนึ่งของผู้ป่วย NF-1
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10 Q85.0 (ILDS Q85.010)
ICD-9 237.71
OMIM 162200
DiseasesDB 8937
MedlinePlus 000847
eMedicine derm/287 neuro/248 oph/338 radio/474
MeSH D009456
GeneReviews

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (อังกฤษ: neurofibromatosis type I, NF-1) เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก

ชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน (อังกฤษ: von Recklinghausen disease) ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง

NF-1 เกิดจากความผิดปกติของการเจริญที่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ในยีน neurofibromin ที่เป็นส่วนหนึ่งของ RAS pathway