ซิสติก ไฟโบรซิส

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
Cystic fibrosis
การจำแนกและแหล่งข้อมูลภายนอก
ICD-10 E84
ICD-9 277.0
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
eMedicine ped/535
NCI ซิสติก ไฟโบรซิส
MeSH D003550

ซิสติก ไฟโบรซิส (cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยอย่างหนึ่ง อาการเด่นเกิดขึ้นกับปอด และมีอาการอื่นๆ เกิดกับตับอ่อน ตับ และลำไส้ได้ด้วย ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในโปรตีนขนย้ายคลอไรด์และโซเดียมบนผิวเซลล์เยื่อบุ ทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติ

สาเหตุ[แก้]

Cystic fibrosis has an autosomal recessive pattern of inheritance

ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว[1] ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก[2] และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้[3] คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)

External links[แก้]

  1. "Profile : Lap-Chee Tsui". Science.ca. 1989-05-09. สืบค้นเมื่อ 2013-01-23. 
  2. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ kumar2007
  3. Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM (June 2002). "Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with incidence data and application to screening". Hum. Mutat. 19 (6): 575–606. doi:10.1002/humu.10041. PMID 12007216.