ซิสติก ไฟโบรซิส

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
Cystic fibrosis
ชื่ออื่นMucoviscidosis
ClubbingCF.JPG
Clubbing in the fingers of a person with cystic fibrosis
สาขาวิชาMedical genetics, pulmonology
อาการDifficulty breathing, coughing up mucus, poor growth, fatty stool[1]
การตั้งต้นSymptoms recognizable ~6 month[2]
ระยะดำเนินโรคLong term[3]
สาเหตุGenetic (autosomal recessive)[1]
วิธีวินิจฉัยSweat test, genetic testing[1]
การรักษาAntibiotics, pancreatic enzyme replacement, lung transplantation[1]
พยากรณ์โรคLife expectancy between 42 and 50 years (developed world)[4]
ความชุก1 in 3,000 (Northern European)[1]

ซิสติก ไฟโบรซิส (อังกฤษ: cystic fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งหนึ่ง ส่งผลให้ปอดทำงานผิดปกติ อวัยวะอื่นๆ ที่ผิดปกติด้วยได้แก่ ตับอ่อน ตับ ไต และลำไส้ เป็นต้น[1][5] ในระยะยาวผู้ป่วยจะมีอาการหายใจลำบาก มีเสมหะปริมาณมากทำให้ไอมาก และเกิดปอดติดเชื้อได้บ่อย[1] อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่ ไซนัสอักเสบ การเจริญเติบโตช้า อุจจาระเป็นมัน นิ้วมือนิ้วเท้ามีลักษณะปุ้ม และเป็นหมันในผู้ป่วยชาย เป็นต้น[1] ผู้ป่วยมักมีอาการและความรุนแรงที่แตกต่างกันไปในแต่ละราย[1]

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย[1] เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองชุดที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ชื่อว่าซีเอฟทีอาร์[1] หากมีการกลายพันธุ์ในยีนนี้เพียงชุดเดียวจะเป็นพาหะ และไม่มีอาการของโรค[3] ซีเอฟทีอาร์มีหน้าที่สำคัญในการสร้างสารคัดหลั่ง ได้แก่ เหงื่อ สารคัดหลั่งในทางเดินอาหาร และมูกต่างๆ[6] เมื่อซีเอฟทีอาร์ไม่ทำงาน สารคัดหลั่งเหล่านี้จะมีลักษณะที่เหนียวข้นผิดปกติ[7] การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเหงื่อ และการตรวจพันธุกรรม[1] ในบางประเทศจะมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดทุกคน[1]

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด[3] การเกิดปอดติดเชื้อในแต่ละครั้งสามารถรักษาได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะ ทั้งแบบกิน แบบพ่น และแบบฉีดเข้าหลอดเลือดดำ[1] ในบางกรณีอาจต้องให้ผู้ป่วยใช้ยาปฏิชีวนะเช่นอะซิโทรมัยซินต่อเนื่องระยะยาว[1] การพ่นด้วยน้ำเกลือเข้มข้นและยาซาลบูทามอลอาจมีประโยชน์ในขณะที่มีอาการทางระบบหายใจ[1] ในรายที่การทำงานของปอดแย่ลงมากอาจต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายปอดใหม่[1] การรักษาอื่นที่มีความสำคัญโดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยคือการใช้เอนไซม์ทดแทนเอนไซม์จากตับอ่อน และการเสริมวิตามินชนิดที่ละลายในไขมัน[1] การใช้เทคนิกระบายเสมหะจากทางเดินหายใจ เช่น การทำกายภาพปอด มีประโยชน์ในระยะสั้น แต่ประโยชน์ในระยะยาวยังไม่เป็นที่ชัดเจน[8] อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วอยู่ที่ 42-50 ปี[4][9] ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตจากอาการทางปอด[1]

โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในคนเชื้อชาติยุโรปเหนือ โดยพบได้ประมาณ 1 คน ในทารกแรกเกิด 3,000 คน[1] คนเชื้อชาตินี้โดยทั่วไปประมาณ 1 ใน 25 คน จะเป็นพาหะของโรคนี้[3] โรคนี้พบได้น้อยในคนเชื้อชาติเอเชียและแอฟริกัน[1] ในเอเชียจะพบผู้ป่วยโรคนี้ 1 ราย ต่อ 100,000 ทารกคลอดมีชีวิต[10] มีการบรรยายถึงโรคนี้เอาไว้เป็นการเฉพาะครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1938 โดยโดโรธี แอนเดอร์เซน ส่วนคำบรรยายถึงอาการป่วยที่เข้าได้กับโรคนี้พบได้ย้อนไปถึง ค.ศ. 1595[5] ชื่อ "ซิสติก ไฟโบรซิส" หมายถึงลักษณะทางพยาธิวิทยาที่พบในตับอ่อน ซึ่งจะพบว่ามีเนื้อเยื่อพังผืด (ไฟโบรซิส) และถุงน้ำ (ซิสต์) อยู่ภายใน[5][11]

สาเหตุ[แก้]

Cystic fibrosis has an autosomal recessive pattern of inheritance

ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว[12] ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก[13] และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้[14] คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 1.19 1.20 O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 May 2009). "Cystic fibrosis". Lancet. 373 (9678): 1891–904. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164.
  2. Allen, Julian L.; Panitch, Howard B.; Rubenstein, Ronald C. (2016). Cystic Fibrosis (in อังกฤษ). CRC Press. p. 92. ISBN 9781439801826. Archived from the original on 2017-09-08.
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 Massie, J; Delatycki, MB (December 2013). "Cystic fibrosis carrier screening". Paediatric Respiratory Reviews. 14 (4): 270–5. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002. PMID 23466339.
  4. 4.0 4.1 Ong, T; Ramsey, BW (15 September 2015). "Update in Cystic Fibrosis 2014". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812.
  5. 5.0 5.1 5.2 Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, eds. (2012). Cystic fibrosis (3rd ed.). London: Hodder Arnold. p. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. Archived from the original on 2017-09-08.
  6. Buckingham, Lela (2012). Molecular diagnostics fundamentals, methods, and clinical applications (2nd ed.). Philadelphia: F.A. Davis Co. p. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. Archived from the original on 2017-09-08.
  7. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D (2004). "Cystic fibrosis adult care consensus conference report". Chest. 125 (90010): 1–39. CiteSeerX 10.1.1.562.1904. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S. PMID 14734689.
  8. Warnock, L; Gates, A (21 December 2015). "Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis". The Cochrane Database of Systematic Reviews (12): CD001401. doi:10.1002/14651858.CD001401.pub3. PMID 26688006.
  9. Nazareth, D; Walshaw, M (October 2013). "Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care". Clinical Medicine. 13 (5): 482–6. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482. PMC 4953800. PMID 24115706.
  10. . PMID 18506640. Missing or empty |title= (help)
  11. Andersen DH (1938). "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study". Am J Dis Child. 56 (2): 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013.
  12. "Profile : Lap-Chee Tsui". Science.ca. 1989-05-09. สืบค้นเมื่อ 2013-01-23.
  13. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ kumar2007
  14. Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM (June 2002). "Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations—correlation with incidence data and application to screening". Hum. Mutat. 19 (6): 575–606. doi:10.1002/humu.10041. PMID 12007216.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
V · T · D
ทรัพยากรภายนอก