การสับเปลี่ยนของโครโมโซม
การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป)
แบ่งตามโครโมโซม
[แก้]การเขียนชื่อ
[แก้]การเขียนชื่อของโครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยทั่วไปยุดตามระบบ The INternational System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดย t(A;B)(p1;q2) หมายความว่า มีการแลกเปลี่ยนกันของชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม A และ B บางครั้งจะมีการเพิ่มข้อมูลในวงเล็บที่สองด้วยหมายถึงตำแหน่งในโครโมโซมของโครโมโซม A และ B ตามลำดับ โดย p หมายถึงแขนข้างสั้นของโครโมโซม ส่วน q หมายถึงแขนข้างยาว และตัวเลขตามหลัง p หรือ q หมายถึงลำดับของตำแหน่ง (region) แถบ และแถบย่อยของโครโมโซมเมื่อย้อมด้วยสีย้อม
ตัวอย่าง
[แก้]| Translocation | Associated diseases | Fused genes/proteins | |
|---|---|---|---|
| First | Second | ||
| t(8;14)(q24;q32) | Burkitt's lymphoma | c-myc on chromosome 8, gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability | IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein |
| t(11;14)(q13;q32) | Mantle cell lymphoma[1] | cyclin D1[1] on chromosome 11, gives fusion protein cell-proliferative ability | IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein |
| t(14;18)(q32;q21) | Follicular lymphoma (~90% of cases)[2] | IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14, induces massive transcription of fusion protein | Bcl-2 on chromosome 18, gives fusion protein anti-apoptotic abilities |
| t(10;(various))(q11;(various)) | Papillary thyroid cancer [3] | RET proto-oncogene[3] on chromosome 10 | PTC (Papillary Thyroid Cancer) - Placeholder for any of several other genes/proteins [3] |
| t(2;3)(q13;p25) | Follicular thyroid cancer[3] | PAX8 - paired box gene 8[3] on chromosome 2 | PPARγ1[3] (peroxisome proliferator-activated receptor γ 1) on chromosome 3 |
| t(8;21)(q22;q22)[2] | Acute myeloblastic leukemia with maturation | ETO on chromosome 8 | AML1 on chromosome 21 found in ~7% of new cases of AML, carries a favorable prognosis and predicts good response to cytosine arabinoside therapy[2] |
| t(9;22)(q34;q11) Philadelphia chromosome | Chronic myelogenous leukemia (CML), acute lymphoblastic leukemia (ALL) | Abl1 gene on chromosome 9[4] | BCR ("breakpoint cluster region" on chromosome 22 [4] |
| t(15;17)(q22;q21)[2] | Acute promyelocytic leukemia | PML protein on chromosome 15 | RAR-α on chromosome 17 persistent laboratory detection of the PML-RARA transcript is strong predictor of relapse[2] |
| t(12;15)(p13;q25) | Acute myeloid leukemia, congenital fibrosarcoma, secretory breast carcinoma | TEL on chromosome 12 | TrkC receptor on chromosome 15 |
| t(9;12)(p24;p13) | CML, ALL | JAK on chromosome 9 | TEL on chromosome 12 |
| t(12;21)(p12;q22) | ALL | TEL on chromosome 12 | AML1 on chromosome 21 |
| t(11;18)(q21;q21) | MALT lymphoma[5] | BCL-2[5] | MLT[5] |
| t(1;11)(q42.1;q14.3) | Schizophrenia [6] | ||
| t(2;5)(p23;q35) | Anaplastic large cell lymphoma | ||
| t(11;22)(q24;q11.2-12) | Ewing's sarcoma | ||
| t(17;22) | DFSP | Collagen I on chromosome 17 | Platelet derived growth factor B on chromosome 22 |
| t(1;12)(q21;p13) | Acute myelogenous leukemia | ||
| t(X;18)(p11.2;q11.2) | Synovial sarcoma | ||
| t(1;19)(q10;p10) | Oligodendroglioma and oligoastrocytoma | ||
| t(17;19)(q22;p13) | ALL | ||
| t(7,16) (q32-34;p11) or t(11,16) (p11;p11) | Low-grade fibromyxoid sarcoma | FUS | CREB3L2 or CREB3L1 |
อ้างอิง
[แก้]- 1 2 3 4 Li JY, Gaillard F, Moreau A; และคณะ (May1999). "Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization". Am. J. Pathol. 154 (5): 1449–52. doi:10.1016/S0002-9440(10)65399-0. PMC 1866594. PMID 10329598.
{{cite journal}}: ตรวจสอบค่าวันที่ใน:|date=(help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - 1 2 3 4 5 Burtis, Carl A.; Ashwood, Edward R.; Bruns, David E. (December 16, 2011). "44. Hematopoeitic malignancies". Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier Health Sciences. pp. 1371–1396. ISBN 978-1-4557-5942-2. สืบค้นเมื่อ November 5, 2012.
- 1 2 3 4 5 6 Chapter 20 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) 8th edition. - 1 2 Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (May 2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann. Intern. Med. 138 (10): 819–30. PMID 12755554.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - 1 2 3 Page 626 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) 8th edition. - ↑ Semple CA, Devon RS, Le Hellard S, Porteous DJ (April 2001). "Identification of genes from a schizophrenia-linked translocation breakpoint region". Genomics. 73 (1): 123–6. doi:10.1006/geno.2001.6516. PMID 11352574.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |