โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
(เปลี่ยนทางจาก Spinocerebellar ataxia)
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
จากสมองน้อยและไขสันหลัง
(Spinocerebellar ataxia)
ชื่ออื่นSpinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration
ก้อนสีม่วงคือสมองน้อย (cerebellum) ของมนุษย์
สาขาวิชาประสาทวิทยา

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (อังกฤษ: spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ [1]

ภาพรวมของโรค[แก้]

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้ [1]

สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท

ความชุกของโรค[แก้]

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้[2] โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน [3]

อาการของโรค[แก้]

อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ

สาเหตุ[แก้]

โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

ชนิดของโรค[แก้]

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น[แก้]

สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน[4]

ประเภทของโรค[แก้]

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

ชื่อชนิด ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย ความยาวนานของโรค อาการเด่นชัดของผู้ป่วย แหล่งที่พบมาก อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม
เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) [5] สี่สิบปี
(น้อยกว่าสิบปีหรือ
อาจเกินกว่าหกสิบปี)
สิบห้าปี
(สิบถึงยี่สิบแปดปี)
- hypermetric saccades
- ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron)
- slow saccades
  - โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ
- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) [6] สามสิบปีถึงสี่สิบปี
(น้อยกว่าสิบปีหรือ
อาจเกินกว่าหกสิบปี)
สิบปี
(หนึ่งปีถึงสามสิบปี)
ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia) คิวบา - โครโมโซม 12-คิว และ
-การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
- เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) หรือ
- โรคมาชาโด-โจเซฟ
(Machado-Joseph disease) [7] [8]
สี่สิบปี
(สิบปีถึงเจ็ดสิบปี)
สิบปี
(หนึ่งปีถึงยี่สิบปี)
- อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus)
- ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron)
- slow saccades
หมู่เกาะอซอส์ (Azores)
โปรตุเกส
- โครโมโซม 14-คิว และ
- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4[ลิงก์เสีย]) สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี
(สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี)
หลายสิบปี ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)   โครโมโซม 16-คิว
เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2[ลิงก์เสีย]) สามสิบปีถึงสี่สิบปี
(สิบปีถึงหกสิบแปดปี)
ยี่สิบห้าปีขึ้นไป pure cerebellar   โครโมโซม 11
เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ เก็บถาวร 2011-09-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) [9] ห้าสิบปีถึงหกสิบปี
(สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี)
ยี่สิบห้าปีขึ้นไป - อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus)
- positional vertigo
(อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก
อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี)
  - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
- โครโมโซม 19-พี และ
- ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene)
เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) [10] สามสิบปีถึงสี่สิบปี
(ครึ่งปีถึงหกสิบปี)
ยี่สิบปี
(หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น)
- การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration)
- ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron)
- slow saccades
  - โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ
- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ[ลิงก์เสีย]) [11] สามสิบเก้าปี
(สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี)
ช่วงชีวิตปรกติ อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus)   - โครโมโซม 13-คิว และ
- การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence)
เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10[ลิงก์เสีย]) [12] สามสิบหกปี เก้าปี กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure) เม็กซิโก - โครโมโซม 22-คิว และ
- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence)
เอสซีเอ-11[ลิงก์เสีย] สามสิบปี
(สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี)
ช่วงชีวิตปรกติ ภาวะอ่อนแอ (mild)
[แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)]
  โครโมโซม 15-คิว
เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี[ลิงก์เสีย]) [13] สามสิบสามปี
(แปดปีถึงห้าสิบห้าปี)
  - อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ
-ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia)
  - โครโมโซม 5-คิว และ
- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ13 ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3
(KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง)
ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation)   โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี เก็บถาวร 2008-05-29 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) [14] ยี่สิบแปดปี
(สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี)
หลายสิบปี
(หนึ่งปีถึงสามสิบปี)
ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus)   โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-16 สามสิบเก้าปี
(ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี)
หนึ่งปีถึงสี่สิบปี อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor)   โครโมโซม 8-คิว
เอสซีเอ-17 (ทีบีพี เก็บถาวร 2008-05-20 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)         - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ
- โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein)
เอสซีเอ-19[ลิงก์เสีย] และ
เอสซีเอ-22[ลิงก์เสีย]
    - อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ
- อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)
   
เอสซีเอ-25[ลิงก์เสีย] หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี ไม่ทราบ - กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ
- การอาเจียน และ
- ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain)
  โครโมโซม 2-พี

หมายเหตุ

  1. "ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
  2. "ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
  3. "พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
  4. "พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
  5. "พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
  6. "อะทาซิน" (ataxin) หมายถึง กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
  7. "เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
  8. "เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
  9. "ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
  10. "ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย[แก้]

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น

  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)

การวินิจฉัยโรค[แก้]

การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย

การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค[แก้]

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย

ตัวอย่างผู้ป่วย[แก้]

  1. นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 24817 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
  2. นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 250523 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
  3. ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders: 2005.
  2. Bangkokhealth.com. (2550, 30 พฤษภาคม). Spinocerebellar degeneration. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.1719.net/consult_htdoc/Question.asp?GID=73359[ลิงก์เสีย]. (7 พฤษภาคม 2551).
  3. Sasaki et al. 2003 [1][ลิงก์เสีย]
  4. กรมสุขภาพจิต. (2548, 17 สิงหาคม). ภาวะเดินเซหรือ Ataxia คืออะไร. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479 เก็บถาวร 2008-05-14 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (7 พฤษภาคม 2551).
  5. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA1 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca1 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  6. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA2 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca2 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  7. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA3 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca3 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  8. US's National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.p.). Machado-joseph. (Online). Available: http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph[ลิงก์เสีย]. (6 May 2008).
  9. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA6 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca6 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  10. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA7 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca7 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  11. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA8 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca8 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  12. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA10 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca10 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  13. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA12 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca12 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
  14. University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA14 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca14 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค