ภาวะพบร่วม PHACE

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ภาวะพบร่วม PHACE
การจำแนกและทรัพยากรภายนอก
OMIM 606519
DiseasesDB 34139

ภาวะพบร่วม PHACE (อังกฤษ: PHACE association) ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง

ประวัติศาสตร์[แก้]

มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma