โรคนอนไม่หลับมรณะ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคนอนไม่หลับมรณะ
Fatal insomnia
การถ่ายภาพกะโหลกของผู้ป่วย FFI จาก MRI มีสัญญาณผิดปกติในบริเวณใต้เปลือกสมองส่วนกลีบหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง MRA แสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเลี้ยงเสมองแขนงส่วนปลายที่มีขนาดเล็กลง
สาขาวิชาจิตเวชศาสตร์, เวชศาสตร์การหลับ, ประสาทพยาธิวิทยา
อาการนอนไม่หลับมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและเสียชีวิต
ภาวะแทรกซ้อนเข้าสู่สภาพเคลิ้มหลับอย่างถาวรในช่วงท้ายโรค
การตั้งต้นวัยกลางคน[1]
ประเภทFatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia[2]
สาเหตุการกลายพันธุ์ของยีน, ผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ พบน้อยมาก
ปัจจัยเสี่ยงประวัติครอบครัว
วิธีวินิจฉัยสงสัยจากอาการ ใช้การทดสอบการหลับ เพ็ตสแกนและการทดสอบพันธุกรรม (ถ้าสงสัยแบบในวงศ์ตระกูล)[1]
โรคอื่นที่คล้ายกันโรคอัลไซเมอร์, ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าผากและขมับ, โรคสมองรูปฟองน้ำที่ติดต่อได้อย่างอื่น[3]
การป้องกันไม่มี
การรักษาการดูแลประคับประคอง[2]
ยาไม่มี
พยากรณ์โรคอายุคาดหมายคงชีพ 7 เดือนถึง 6 ปี[2]
ความชุกมีน้อยกว่า 40 ตระกูลทั่วโลกที่มียีนสัมพันธ์กับโรคนี้, มีการวินิจฉัยผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ 24 ราย (ในปี 2016)[3]

โรคนอนไม่หลับมรณะ (อังกฤษ: fatal insomnia) เป็นโรคที่หายากยิ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการหลับอันเป็นอาการเด่นของโรค[2] ปัญหานอนไม่หลับตรงแบบค่อย ๆ เริ่มเป็นและเป็นหนักขึ้นเรื่อย ๆ[3] ส่วนอาการอื่น เช่น ปัญหาการพูด ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ และภาวะสมองเสื่อม[4][5] ผู้ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนถึงปี

จัดเป็นโรคพรีออนของสมอง[2] ปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน PrPC[2] โรคนี้มีอยู่สองแบบ คือ โรคนอนไม่หลับมรณะในวงศ์ตระกูล (fatal familial insomnia, FFI) ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโรคนอนไม่หลับมรณะแบบเกิดห่าง ๆ (sporadic fatal insomnia, sFI) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาจากอาการ และสนับสนุนด้วยการศึกษาการหลับ เพ็ตสแกน และการตรวจพันธุกรรมถ้าคนในครอบครัวผู้ป่วยมีประวัติโรคนี้ โรคนี้ยืนยันการวินิจฉัยได้แต่วิธีการชันสูตรพลิกศพสมองหลังเสียชีวิตแล้วเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคพรีออนแบบอื่น[1]

โรคนอนไม่หลับมรณะนี้ไม่มีทางรักษาที่ทราบ และผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ประสาทหลอน อาการเพ้อ และสภาพสับสนคล้ายภาวะสมองเสื่อม จนเสียชีวิตในที่สุด[6] อายุอยู่รอดเฉลี่ยหลังเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน[6] มีบันทึกผู้ป่วยคนแรกในประเทศอิตาลีใน ค.ศ. 1765[7]

อ้างอิง[แก้]

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (ภาษาอังกฤษแบบแคนาดา). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  4. ↑ "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
  5. ↑ "Fatal Insomnia". Merck Manual. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
  6. ↑ 6.0 6.1 Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
  7. ↑ Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (ภาษาอังกฤษ). New York: Random House Trade Paperbacks. p. 4.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=โรคนอนไม่หลับมรณะ&oldid=11354949"