การสับเปลี่ยนของโครโมโซม

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
การสับเปลี่ยนของโครโมโซมคู่ที่ 4 กับ 20

การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมอย่างหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ใช่คู่กัน จุดที่โครโมโซมมาต่อกันนั้นเกิดการผสมยีนเกิดเป็นยีนใหม่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยอย่างหนึ่งของการเกิดมะเร็ง ความผิดปกตินี้อาจตรวจพบได้จากการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์หรือการตรวจแครีโอไทป์ของเซลล์ที่มีการสับเปลี่ยน

การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบ่งออกเป็นสองชนิดหลัก คือแบบมีการแลกเปลี่ยน (reciprocal, หรือ "แบบไม่ใช่โรเบิร์ตโซเนียน") และแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Rebertsonian) หรืออาจแบ่งเป็น แบบสมดุล (ไม่มีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม และทางทฤษฎีแล้วจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเชิงหน้าที่เกิดขึ้น) และแบบไม่สมดุล (ซึ่งมีการเพิ่มหรือลดของสารพันธุกรรม ทำให้มียีนเกินขึ้นมาหรือขาดหายไป)

แบ่งตามโครโมโซม[แก้]

การเขียนชื่อ[แก้]

การเขียนชื่อของโครโมโซมที่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยทั่วไปยุึดตามระบบ The INternational System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) โดย t(A;B)(p1;q2) หมายความว่า มีการแลกเปลี่ยนกันของชิ้นส่วนระหว่างโครโมโซม A และ B บางครั้งจะมีการเพิ่มข้อมูลในวงเล็บที่สองด้วยหมายถึงตำแหน่งในโครโมโซมของโครโมโซม A และ B ตามลำดับ โดย p หมายถึงแขนข้างสั้นของโครโมโซม ส่วน q หมายถึงแขนข้างยาว และตัวเลขตามหลัง p หรือ q หมายถึงลำดับของตำแหน่ง (region) แถบ และแถบย่อยของโครโมโซมเมื่อย้อมด้วยสีย้อม

Examples[แก้]

สำหรับคำอธิบายของสัญลักษณ์และตัวย่อที่ใช้ในตัวอย่างเหล่านี้ ดูที่ Cytogenetic notation
Translocation Associated diseases Fused genes/proteins
First Second
t(8;14)(q24;q32) Burkitt's lymphoma c-myc on chromosome 8,
gives the fusion protein lymphocyte-proliferative ability
IGH@ (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14,
induces massive transcription of fusion protein
t(11;14)(q13;q32) Mantle cell lymphoma[1] cyclin D1[1] on chromosome 11,
gives fusion protein cell-proliferative ability
IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14,
induces massive transcription of fusion protein
t(14;18)(q32;q21) Follicular lymphoma (~90% of cases)[2] IGH@[1] (immunoglobulin heavy locus) on chromosome 14,
induces massive transcription of fusion protein
Bcl-2 on chromosome 18,
gives fusion protein anti-apoptotic abilities
t(10;(various))(q11;(various)) Papillary thyroid cancer [3] RET proto-oncogene[3] on chromosome 10 PTC (Papillary Thyroid Cancer) - Placeholder for any of several other genes/proteins [3]
t(2;3)(q13;p25) Follicular thyroid cancer[3] PAX8 - paired box gene 8[3] on chromosome 2 PPARγ1[3] (peroxisome proliferator-activated receptor γ 1) on chromosome 3
t(8;21)(q22;q22)[2] Acute myeloblastic leukemia with maturation ETO on chromosome 8 AML1 on chromosome 21
found in ~7% of new cases of AML, carries a favorable prognosis and predicts good response to cytosine arabinoside therapy[2]
t(9;22)(q34;q11) Philadelphia chromosome Chronic myelogenous leukemia (CML), acute lymphoblastic leukemia (ALL) Abl1 gene on chromosome 9[4] BCR ("breakpoint cluster region" on chromosome 22 [4]
t(15;17)(q22;q21)[2] Acute promyelocytic leukemia PML protein on chromosome 15 RAR-α on chromosome 17
persistent laboratory detection of the PML-RARA transcript is strong predictor of relapse[2]
t(12;15)(p13;q25) Acute myeloid leukemia, congenital fibrosarcoma, secretory breast carcinoma TEL on chromosome 12 TrkC receptor on chromosome 15
t(9;12)(p24;p13) CML, ALL JAK on chromosome 9 TEL on chromosome 12
t(12;21)(p12;q22) ALL TEL on chromosome 12 AML1 on chromosome 21
t(11;18)(q21;q21) MALT lymphoma[5] BCL-2[5] MLT[5]
t(1;11)(q42.1;q14.3) Schizophrenia [6]
t(2;5)(p23;q35) Anaplastic large cell lymphoma
t(11;22)(q24;q11.2-12) Ewing's sarcoma
t(17;22) DFSP Collagen I on chromosome 17 Platelet derived growth factor B on chromosome 22
t(1;12)(q21;p13) Acute myelogenous leukemia
t(X;18)(p11.2;q11.2) Synovial sarcoma
t(1;19)(q10;p10) Oligodendroglioma and oligoastrocytoma
t(17;19)(q22;p13) ALL
t(7,16) (q32-34;p11) or t(11,16) (p11;p11) Low-grade fibromyxoid sarcoma FUS CREB3L2 or CREB3L1

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 Li JY, Gaillard F, Moreau A, et al. (May 1999). "Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell lymphoma by fluorescence in situ hybridization". Am. J. Pathol. 154 (5): 1449–52. doi:10.1016/S0002-9440(10)65399-0. PMC 1866594. PMID 10329598. 
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Burtis, Carl A.; Ashwood, Edward R.; Bruns, David E. (December 16, 2011). "44. Hematopoeitic malignancies". Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier Health Sciences. pp. 1371–1396. ISBN 978-1-4557-5942-2. สืบค้นเมื่อ November 5, 2012. 
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Chapter 20 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.  8th edition.
  4. 4.0 4.1 Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (May 2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann. Intern. Med. 138 (10): 819–30. PMID 12755554. 
  5. 5.0 5.1 5.2 Page 626 in: Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7.  8th edition.
  6. Semple CA, Devon RS, Le Hellard S, Porteous DJ (April 2001). "Identification of genes from a schizophrenia-linked translocation breakpoint region". Genomics 73 (1): 123–6. doi:10.1006/geno.2001.6516. PMID 11352574.