กลุ่มอาการ EEC

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการ EEC
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome
Main droite 1 an.jpg
มือก้ามกุ้ง, หนึ่งในลักษณะผิดปกติของผู้ป่วยกลุ่มอาการ EEC
การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น
OMIM 129900
DiseasesDB 34402

กลุ่มอาการ EEC (อังกฤษ: EEC syndrome[1], ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome, Split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome[2]) เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant)[3] มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate)[4] ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้

อ้างอิง[แก้]

  1. Buss PW, Hughes HE, Clarke A (September 1995). "Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management". J. Med. Genet. 32 (9): 716–23. doi:10.1136/jmg.32.9.716. PMC 1051673. PMID 8544192. 
  2. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
  3. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
  4. Celli J, Duijf P, Hamel BC, et al. (1999). "Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome". Cell 99 (2): 143–53. doi:10.1016/S0092-8674(00)81646-3. PMID 10535733.